تشخیص جامع مولکولی
تشخیص مولکولی سرطان یکی از ارکان اصلی پزشکی دقیق (Precision Medicine) است که به شناسایی تغییرات ژنتیکی و مولکولی در سلول‌های سرطانی می‌پردازد. این تغییرات، که شامل جهش‌ها، بازآرایی‌ها، تکثیرها یا حذف‌های ژنتیکی هستند، می‌توانند به عنوان بیومارکرهایی برای تشخیص، پیش‌آگهی و انتخاب درمان‌های هدفمند استفاده شوند. روش‌های متعددی برای تشخیص مولکولی سرطان وجود دارد که هر کدام مزایا و محدودیت‌های خاص خود را دارند. در اینجا برخی از مهم‌ترین روش‌ها، شامل IHC، FISH، PCR و NGS را معرفی می کنیم.
هر یک از این روش‌ها نقش مهمی در تشخیص مولکولی سرطان ایفا می‌کنند و انتخاب روش مناسب به نوع سرطان، هدف تشخیصی و منابع موجود بستگی دارد. در حالی که روش‌هایی مانند IHC و FISH برای شناسایی تغییرات پروتئینی و ساختاری ایده‌آل هستند، PCR و NGS توانایی بیشتری در شناسایی تغییرات دقیق مولکولی و ژنومی دارند. با پیشرفت فناوری‌هایی مانند NGS ، پزشکی دقیق به سمت تشخیص‌های جامع‌تر و درمان‌های شخصی‌سازی شده پیش می‌رود، که امید به زندگی و کیفیت آن را برای بیماران سرطانی بهبود می‌بخشد.
در شبکه کنسر ژنومیکس، ما از آخرین فناوری‌های تشخیص مولکولی، از جمله IHC ، FISH، PCR و NGS برای ارائه دقیق‌ترین و جامع‌ترین نتایج به بیماران و پزشکان استفاده می‌کنیم. با هم، می‌توانیم فرصتی را فراهم کنیم که در آن هر بیمار شانس بیشتری برای غلبه بر سرطان داشته باشد.
ایمونوهیستوشیمی (Immunohistochemistry, IHC)
IHC یک تکنیک مبتنی بر آنتی‌بادی است که به شناسایی و مکانیابی پروتئین‌های خاص درون سلول‌ها یا بافت‌ها می‌پردازد. این روش به طور گسترده در پاتولوژی سرطان استفاده می‌شود.
کاربرد در سرطان:
– تشخیص بیان بیش از حد پروتئین‌های خاص (مانند HER2 در سرطان پستان)
– شناسایی بیومارکرهای پیش‌آگهی (مانند Ki-67 برای ارزیابی تکثیر سلولی)
– تشخیص منشأ تومورهای ناشناخته
مزایا:
– امکان بررسی مستقیم در بافت‌های بیمار
– حفظ ساختار بافتی و موقعیت سلولی
– هزینه نسبتاً پایین و در دسترس بودن گسترده
محدودیت‌ها:
– وابستگی به کیفیت آنتی‌بادی‌ها و نمونه‌ها
– امکان نتایج مثبت یا منفی کاذب
هیبریداسیون درجا فلورسنت (Fluorescence In Situ Hybridization, FISH)
FISHیک تکنیک مولکولی است که از پروب‌های فلورسنت برای شناسایی و مکانیابی توالی‌های خاص DNA یا RNA درون سلول‌ها یا بافت‌ها استفاده می‌کند.
کاربرد در سرطان:
– شناسایی جابه‌جایی‌های کروموزومی) مانند ترنسلوکیشن BCR-ABL در لوسمی میلوئیدی مزمن(
– تشخیص تکثیر ژن‌ها (مانند امپلیفیکیشن HER2 در سرطان پستان)
– شناسایی حذف‌ها یا اضافه‌های کروموزومی
مزایا:
– دقت بالا در شناسایی تغییرات ساختاری کروموزوم‌ها
– امکان استفاده در نمونه‌های بافتی و سلولی
محدودیت‌ها:
– هزینه نسبتاً بالا
– نیاز به تجهیزات پیشرفته و متخصصان مجرب
واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (Polymerase Chain Reaction, PCR)
PCR یک تکنیک قدرتمند برای تکثیر و شناسایی توالی‌های خاص DNA یا RNA است. این روش به طور گسترده در تشخیص جهش‌ها، بازآرایی‌ها و بیان ژن‌ها استفاده می‌شود.
کاربرد در سرطان:
– شناسایی جهش‌های نقطه‌ای (مانند جهش‌های EGFR در سرطان ریه)
– تشخیص بیان ژن‌های خاص یا تغییرات در سطح RNA
– بررسی میکروستلایت‌ها و ناپایداری ژنومی
مزایا:
– حساسیت و اختصاصیت بسیار بالا
– زمان پاسخ دهی و هزینه نسبتاً پایین
محدودیت‌ها:
– محدودیت در شناسایی تغییرات ناشناخته یا نادر
– نیاز به دانش قبلی از توالی‌های هدف
توالی‌یابی نسل جدید (Next-Generation Sequencing, NGS)
NGSیک فناوری پیشرفته است که امکان توالی‌یابی میلیون‌ها قطعه DNA را به طور همزمان فراهم می‌کند. این روش تحول بزرگی در تشخیص مولکولی سرطان ایجاد کرده است.
کاربرد در سرطان:
– شناسایی جهش‌ها، درج‌ها، حذف‌ها و بازآرایی‌های ژنتیکی
– بررسی پروفایل ژنومی تومور برای انتخاب درمان‌های هدفمند
– شناسایی بیومارکرهای پیش‌آگهی و پاسخ به درمان
– تشخیص سرطان‌های نادر و پیچیده
مزایا:
– توانایی بررسی هزاران ژن به طور همزمان
– شناسایی تغییرات ناشناخته و نادر
– امکان استفاده در نمونه‌های کم‌حجم (مانند بیوپسی مایع)
محدودیت‌ها:
– هزینه نسبتاً بالا
– نیاز به تجزیه و تحلیل پیچیده داده‌ها
اگر شما یا یکی از عزیزانتان با سرطان دست و پنجه نرم میکنید، می توانید از خدمات و سرویسهای کلینیک کنسر ژنومیکس شامل آزمایشگاههای تخصصی و پیشرفته و نیز خدمات مشاوره ای متخصصان تراز اول انکولوژیو آسیب شناسی در داخل و خارج از کشور بهره مند شوید.